Ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου της ομοκυστεϊναιμίας (MTHFR) (C677T και A1298C)
Η αναγωγάση του Μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού (Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) είναι ένα ένζυμο το οποίο βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων. H MTHFR ανάγει, μη αντιστρεπτά, το 5,10-μεθυλενοτετραϋδροφυλλικό (υπόστρωμα) προς 5-μεθυλενοτετραϋδροφυλλικό. Το 5-μεθυλενοτετραϋδροφυλλικό χρησιμοποιείται για τη μετατροπή της ομοκυστεϊνης (ενός δυνάμει τοξικού αμινοξέος) προς μεθειονίνη, με τη δράση του ενζύμου συνθάση της μεθειονίνης.
Πληροφορίες Εξετάσεων
Δείγμα που απαιτείται:
Περιφερικό αίμα με αντιπηκτικό EDTA
Συντήρηση δείγματος:
Ψύξη (4o C)
Χρόνος παράδοσης αποτελεσμάτων:
3-4 εργάσιμες μέρες
Το ένζυμο MTHFR περιορίζει τη συγκέντρωση της ομοκυστεΐνης στο αίμα, εμποδίζοντας την τοξική δράση της τελευταίας προς το ενδοθηλιακό τοίχωμα των αγγείων. Μία μεταλλαγμένη μορφή του ενζύμου, που προκύπτει από αντικατάσταση της θυμίνης από κυτοσίνη στη θέση 677 του γονιδίου, προκαλεί αύξηση της συγκέντρωσης της ομοκυστεΐνης στο αίμα (ομοκυστεϊναιμία) και αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα θρομβοφιλίας. Άλλη μετάλλαξη του ενζύμου προκύπτει από αντικατάσταση της κυτοσίνης από αλανίνη στη θέση 1298 του γονιδίου.