Ανίχνευση της κύριας μετάλλαξης της απολιποπρωτεΐνης Β (ApoB) R3500Q (G9775A)
Πληροφορίες Εξετάσεων
Δείγμα που απαιτείται:
Περιφερικό αίμα με αντιπηκτικό EDTA
Συντήρηση δείγματος:
Ψύξη (4o C)
Χρόνος παράδοσης αποτελεσμάτων:
3-4 εργάσιμες μέρες
Η απολιποπρωτεΐνη Β (ΑpoB) είναι μία από τις απολιποπρωτεΐνες που συμμετέχουν στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Μία από τις μορφές της στο πλάσμα είναι η ApoB-100, η οποία παράγεται στο ήπαρ. Η ApoB-100 αποτελεί συστατικό της LDL και είναι υπεύθυνη για τη σύνδεση LDL και LDL-υποδοχέα, ελέγχοντας έτσι την αποβολή των LDL σωματιδίων από την κυκλοφορία. Η οικογενής έλλειψη της ΑpoB-100 είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομική νόσος, η οποία προκαλείται από μια μεταλλαγή του γονιδίου της ΑpoB στη θέση 3500, και η οποία έχει ως αποτέλεσμα την αντικατάσταση της αργινίνης από την γλουταμίνη (R3500Q). Η αργινίνη στο κωδικόνιο 3500 αλληλεπιδρά με την τρυπροφάνη στο κωδικόνιο 4369, προσδίδοντας στη φυσιολογική πρωτεΐνη την αναγκαία χωροδιάταξη για την πρόσδεση υποδοχέα και LDL. Η μετάλλαξη στη θέση 3500 οδηγεί σε μειωμένη ικανότητα σύνδεσης LDL και LDL-υποδοχέα, αποτελώντας έτσι πιθανό προδιαθεσικό παράγοντα υπερλιπιδαιμίας και πρόωρης αρτηριοσκλήρωσης. Έχει αναφερθεί ότι ο κίνδυνος εμφάνισης στεφανιαίας νόσου στα άτομα που φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη ισοδυναμεί στατιστικά με αυτόν των ασθενών με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Συμπερασματικά, ο γενετικός έλεγχος για τη μετάλλαξη ΑpoB-3500 αναδεικνύει άτομα με πιθανή προδιάθεση εμφάνισης στεφανιαίας νόσου και πρόωρης αρτηριοσκλήρωσης, με στόχο την κατάλληλη προληπτική ιατρική αντιμετώπισή τους.