Τυποποίηση του γονιδίου της απολιποπρωτεΐνης Ε (ApoE)
Πληροφορίες Εξετάσεων
Δείγμα που απαιτείται:
Περιφερικό αίμα με αντιπηκτικό EDTA
Συντήρηση δείγματος:
Ψύξη (4o C)
Χρόνος παράδοσης αποτελεσμάτων:
3-4 εργάσιμες μέρες
Η απολιποπρωτεΐνη Ε (ΑpoΕ) αποτελείται από 299 αμινοξέα, παράγεται στο ήπαρ και ελέγχει την πρόσδεση των σωματιδίων LDL και των υπολειμμάτων χυλομικρών με τους υποδοχείς τους. Έτσι, η ApoE διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στο μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών και της χοληστερόλης. Οι βασικές ισομορφές της πρωτεΐνης είναι τρεις (ΑpoE2, ΑpoE3 και ΑpoE4) και κωδικοποιούνται από τρία αλληλόμορφα (ε2, ε3 και ε4, αντίστοιχα) που προκύπτουν από τους πολυμορφισμούς του γονιδίου στα κωδικόνια 112 και 158. Η ισομορφή ApoE2 οδηγεί σε εξαιρετικά μειωμένη ικανότητα σύνδεσης μεταξύ λιποπρωτεϊνών και υποδοχέων, με αποτέλεσμα να αποτελεί παράγοντα επικινδυνότητας για τη δημιουργία αθηρωματικής πλάκας και την εμφάνιση στεφανιαίας νόσου. Παράλληλα, αυξημένη συχνότητα του αλληλομόρφου ε2 έχει παρατηρηθεί σε οικογένειες με ιστορικό πρώιμης εκδήλωσης της νόσου του Alzheimer.