Ανίχνευση πολυμορφισμών (I/D) του ACE (Angiotensin Converting Enzyme)
Πληροφορίες Εξετάσεων
Δείγμα που απαιτείται:
Περιφερικό αίμα με αντιπηκτικό EDTA
Συντήρηση δείγματος:
Ψύξη (4o C)
Χρόνος παράδοσης αποτελεσμάτων:
3-4 εργάσιμες μέρες
Το μετατρεπτικό ένζυμο της Αγγειοτενσίνης (ACE) είναι μία εξωπεπτιδάση συνδεδεμένη με τη μεμβράνη, που έχει κεντρικό ρόλο στον έλεγχο της πίεσης του αίματος. Το ACE καταλύει τη μετατροπή της Αγγειοτενσίνης Ι στον ισχυρό αγγειοσυστολέα Αγγειοτενσίνη ΙΙ ενώ αδρανοποιεί επίσης την κυκλοφορούσα Βραδυκινίνη. Το ACE είναι παρών στο αγγειακό υπόστρωμα των περισσοτέρων οργάνων, ωστόσο τα υψηλότερα επίπεδα βρίσκονται στα ενδοθηλιακά κύτταρα των πνευμονικών τριχοειδών. Το ACE του πνεύμονα θεωρείται ότι είναι η κύρια πηγή του ενζύμου που βρίσκεται στον ορό. Η παρουσία (Ι) ή η απουσία (D) ενός θραύσματος 287 ζευγών βάσεων στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ACE οδηγεί σε 3 γονότυπους ACE, Ι/Ι, D/D και I/D. Από την ανακάλυψη του πολυμορφισμού I/D, περαιτέρω μελέτες έδειξαν ότι η ενεργότητα του ACE του ορού επηρεάζεται από το γονότυπο. Τα άτομα D/D έχουν σχεδόν διπλάσια ενεργότητα ACE σε σχέση με τα άτομα Ι/Ι, ενώ οι τις τιμές των ατόμων I/D είναι περίπου ενδιάμεσες. Διάφορες μελέτες προσδιόρισαν το ACE σαν ιδανικό στόχο στη θεραπεία καταστάσεων όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, καρδιακή ανεπάρκεια, διαβητική νεφροπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2.